بررسی جهش های ژن بتاگلوبین در زنجان: مقدمه ای بر تشخیص قبل از تولد تالاسمی
نویسندگان
چکیده
چکیده زمینه و هدف: تالاسمی یک بیماری اتوزومال مغلوب است که توسط کاهش یا فقدان کامل زنجیره ی بتاگلوبین مشخص می شود. این بیماری یکی از شایع ترین هموگلوبینوپاتی ها در ایران بوده و طبق برآوردهای موجود بیش از دو میلیون حامل و بیست هزار بیمار در میان جمعیت هفتاد میلیون نفری ایران زندگی می نمایند. هدف از این مطالعه بررسی شیوع و تعیین جهش های ژن بتاگلوبین در حاملین و بیماران تالاسمی زنجان بوده است. روش بررسی: ابتدا جهت به دست آوردن شیوع تالاسمی، 5527 فرد مذکری که به مرکز بهداشت شماره ی 9 زنجان جهت آزمایش قبل از ازدواج تالاسمی مراجعه کرده بودند مورد بررسی قرار گرفتند. سپس تعداد 105 کروموزم از افراد حامل و بیماران تالاسمی ماژور برای تعیین جهش های ژن بتاگلوبین توسط روش های arms-pcr و سکوانسینگ ژن مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت. یافته ها: میزان شیوع تالاسمی در منطقه ی زنجان 2/1 درصد به دست آمد. با استفاده از روش arms و سکوانس نمودن ژن بتاگلوبین جهش در 105/90 (7/86 درصد) کروموزم ها مشخص شد و 13 جهش مختلف به دست آمد. 58 درصد جهش ها از نوع مدیترانه ای بودند که جهش 110-ivsi بالاترین شیوع را نشان داد و 5/29 درصد جهش ها را شامل گردید. جهش های ivsii-1، ivsi-1 وivsi-6 در رتبه های بعدی قرار داشتند که به ترتیب 3/13 درصد، 4/12 درصد و 9/2 درصد جهش ها را شامل می شوند. 5/10 درصد جهش ها از نوع آسیایی- هندی بودند که 8/9 fr شیوع 7/6 درصد و 5 ivs1- شیوع 8/3 درصد را نشان دادند. بقیه جهش ها عبارت بودند از: جهش کدون 37-36 (7/6 درصد)، کدون 5 (7/5 درصد) و کدون 29 (9/1 درصد)، در سایر کدون ها از جمله کدون 26-25، کدون 30 و جهش 28- و(ac) 1cap site+ هر جهش در یک کروموزم (95/0 درصد) دیده شد. در مجموع جهش در 14 کروموزم (3/13 درصد) موارد ناشناخته باقی ماند. نتیجه گیری: نتایج فوق نشان داد که طیف جهش های زنجان از پراکندگی زیادی برخوردار می باشد اما جهش های مدیترانه ای در جمعیت زنجانی از شیوع بالایی برخوردار بوده و توصیه می شود جهت صرفه جویی در وقت و هزینه برای تشخیص قبل از تولد تالاسمی در منطقه ی زنجان بیماران ابتدا برای جهش های مدیترانه ای مورد بررسی قرار گیرند.
منابع مشابه
بررسی جهش‌های ژن بتاگلوبین در زنجان: مقدمه‌ای بر تشخیص قبل از تولد تالاسمی
Background and Objective: B-thalassemia is an autosomal recessive disease characterized by reduction or complete absence of b-globin gene expression. It has been estimated that more than 2,000,000 carriers as well as 20,000 patients affected with b-thalassemia are living in Iran, a country with more than 70 million population and great ethnic diversity. In this study we aimed to find out the b-...
متن کاملبررسی جهش های نادر ژن بتاگلوبین در شمال غرب کشور
Introduction: Recent molecular studies on Iranian β-thalassemia genes revealed the presence of eight common mutations associated with thalassemia. Although these mutations are frequent, there are other rare and unknown mutations that can create large problems in designing preventive programs. We detected and explained the common mutations in north-western Iran previously and detection of the ra...
متن کاملگزارش تولد یک مورد نوزاد مبتلا به تالاسمی بتا با جهش نادر +22 UTR(G>A) پس از انجام مراحل پیشگیری و تشخیص قبل از تولد
Background: Beta thalassemia is one of the most common hereditary disorders worldwide. In Iran, it is frequently reported from northern and southern provinces. In order to prevent child birth affected by this complication, prenatal screening and diagnosis is carried out nationwide. However in some instances, this program is unable to identify rare mutations leading to thalassemia. Case ...
متن کاملبررسی فراوانی جهش 1-IVSII ژن بتاگلوبین، در بیماران مبتلا به تالاسمی مینور مراجعه‌کننده به آزمایشگاه امیرالمؤمنین (ع)، استان قم
زمینه و هدف: بتاتالاسمی، شایع‌ترین ناهنجاری آتوزومی مغلوب است. تاکنون بیش از 200 جهش شناخته شده که عملکرد ژن بتاگلوبین را تحت تأثیر قرار می‌دهد و موجب عدم تولید و یا کاهش زنجیره بتا می‌‌شود. این بیماری در ایران از شیوع نسبتاً بالایی برخوردار است. جمعیت ایران، ترکیبی از گروه‌های مختلف نژادی است، در نتیجه تعیین شیوع و پراکندگی این جهش‌ها در نقاط مختلف کشور ضروری می‌باشد. دانستن نوع و شیوع موتاسیو...
متن کاملاساس مولکولی و تشخیص قبل از تولد تالاسمی در جنوب شرق ایران سال 83-1381
Background and purpose : bata thlassemia is the most common monogenic disorders in Iran. The gene frequency varies the country. Sistan and Baluchistan province, located in the southeast of iran with more than 1200 affected individuals, represents one of the regions where thalassemia id not only an important public health problem but also a socioeconomic problem. As a matter of fact high frequ...
متن کاملDNA آزاد جنینی و تشخیص پیش از تولد با روش PCR-RFLP در بتا تالاسمی
مقدمه: بتا تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که ناشی از سنتز غیر معمول زنجیره های بتاگلوبین است. نمونه برداری از پرزهای کوریونی و یا آمنیوسنتز برای تشخیص قبل از تولد یک روش تهاجمی است. DNA آزاد جنینی موجود در پلاسمای مادر منبع بسیار خوبی از مواد ژنتیکی برای تشخیص های مولکولی پیش از تولد جنین می باشد. هدف از این مطالعه ارائه یک روش غیرتهاجمی برای تشخیص پیش از تولد بتا تالاسمی بر اساس الگوی ان...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
مجله دانشگاه علوم پزشکی زنجانجلد ۱۶، شماره ۶۳، صفحات ۱-۱۰
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023